Genetické vyšetření v otázkách a odpovědích

Otázka:

Slyšela jsem, že bratranec a sestřenice jsou natolik vzdálení příbuzní, že pokud by spolu měli dítě, nemůže jej to nijak negativně ovlivnit. Je to pravda? A je nutné v takovém případě genetické vyšetření?

Odpověď:

Bratranec a sestřenice jsou příbuzní III. stupně. Mají tedy 1/8 společných genů (12,5%). Genetické vyšetření by mělo být provedeno. Je zde nebezpečí, že mohou být zdravými přenašeči některých chorob s dědičností autosomálně recesivní. Pokud jsou jedinci příbuzní, tak se zvyšuje riziko, že oba jsou nosiči pro stejnou chorobu. Jsou-li oba přenašeči stejné choroby, tak potom mají 25% riziko, že dítě touto nemocí onemocní. Při genetické konzultaci rozebereme rodinnou situaci, eventuálně častější výskyt některých vad v rodině. Obvykle děláme vyšetření z krve – vyšetření chromozomů a molekulárně genetické vyšetření na nejčastěji se u nás vyskytující vadu s autosomálně recesivní dědičností – cystickou fibrózu, tzv. nemoc slaných dětí. Jde o dosti závažné onemocnění, které se ale potom (když jsou oba přenašeči) dá prenatálně diagnostikovat. Jsou-li v rodině nějaké další vady, tak některé jde také vyšetřit.

Otázka:

Hradí genetické vyšetření pacient nebo pojišťovna? Může člověk sám požádat
o genetické vyšetření bez předchozího doporučení odborníka?

Odpověď:

Pokud je genetické vyšetření indikované, tak ho hradí pojišťovna. Jedinec může sám požádat o genetické vyšetření, ale je lépe, je-li doporučen ošetřujícím lékařem, který nám podrobněji sdělí, jaký problém se u člověka vyskytuje. Pokud pacient toto doporučení nemá, tak musíme potom dodatečně zjišťovat některé další údaje. Pokud jde například o problém se otěhotněním, tak by žena měla mít genetické vyšetření
a partner eventuálně vyšetření spermiogramu. Jelikož se uvažuje v budoucnu
o zpoplatnění vyšetření u specialisty (a to my jsme), tak je doporučení vždy vhodné.

Autor: MUDr. Vladimír Gregor, primář Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerovy nemocnice s poliklinikou

Tento článek také můžete