Genetika našich dnů

Otázka:

S přítelem se pokoušíme o miminko. Má maminka má cukrovku 1. typu. Měla bych podstoupit genetické vyšetření? Dozvím se z vyšetření, zda mi hrozí například těhotenská cukrovka?

Odpověď:

I když dědičnost má při vzniku diabetu důležitý význam, u diabetu I. typu je riziko poněkud nižší než u diabetu II. typu. Hlavní příčinou diabetu I. typu je autoimunní proces (tvorba protilátek proti Langerhansovým ostrůvkům). Pro diabetes II. typu se udává riziko pro potomky asi 10 %, u diabetu I. typu asi 7 % (P. S. Harper: Practical Genetic Counselling). Genetické vyšetření je vhodné, ale hlavně by žena měla být v těhotenství sledovaná pro možnou poruchu glukózové tolerance. Všechny těhotné mají mít vyšetřenou glykémii na lačno v prvním trimestru. Je-li zvýšená, a zvlášť u žen s vysokým rizikem, je nutné těhotné odeslat na OGTT – orální glukózový toleranční test. Další postup je potom dle doporučení diabetologa.

Otázka:

Již od narození trpím anémií. Jak velká pravděpodobnost je, že mé děti budou také trpět touto chorobou? Lze tomu nějak předejít?

Odpověď:

Rozeznáváme různé typy anémií (chudokrevnost). Některé jsou skutečně dědičné, jiné vyvolané zevními příčinami. Nejběžnější anémie, způsobená prostým nedostatkem železa, není dědičná. Také tzv. perniciózní anémie, způsobená nedostatkem vitamínu B12 a kyseliny listové, není dědičná. Dědičná je např. hereditární sférocytóza (krvinky mají sféroidní tvar), kdy je dědičnost autosomálně dominantní – to znamená, že postižený má 50% riziko pro potomky. Dědičná je i srpkovitá anémie, která postihuje téměř výhradně černochy. Talasémie, další dědičné onemocnění, se vyskytuje hladně u potomků osob pocházejících ze Středomoří, Afriky a jihovýchodní Asie. Má několik typů. Může se vyskytovat i u nás. Bylo by třeba znát blíže typ vašeho postižení, abych se mohl vyjádřit k případné dědičnosti.

Otázka:

Jsem kadeřnice a pracuji hodně s barvícími přípravky na vlasy. Momentálně jsem na začátku těhotenství (na začátku 2. měsíce) a zajímalo by mě, zda můžou chemikálie z barev nepříznivě působit na plod? Měla bych absolvovat genetické vyšetření?

Odpověď:

Jsou studie, které prokazují, že barvy na vlasy mohou působit teratogenně, to znamená, že mohou u plodu způsobit postižení. Jsou to však studie staršího data a za tu dobu došlo ke změnám ve vývoji technologií barvících přípravků. Obecně platí, že největší riziko poškození plodu je mezi 2. až 10. týdnem po koncepci, tedy mezi 4. až 12. týdnem po poslední menstruaci. Tedy v tomto období bych doporučoval opatrnost. Genetické vyšetření je vhodné. Genetik může indikovat tzv. vyšetření získaných chromozomálních aberací. To znamená získané změny na chromosomech, pokud je procento těchto aberací zvýšené nad normu, tak jde o určitý signál, že nějaká látka může působit teratogenně. Jinak obecně zvýšená péče v graviditě, těhotenský screening zaměřený na vrozené vady, kontroly plodu ultrazvukem.

Autor: MUDr. Vladimír Gregor, primář Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerovy nemocnice s poliklinikou

Tento článek také můžete