Hemofilie: nemoc provázená nadějí

Na 1000 obyvatel České republiky trpí hemofilií, nevyléčitelnou dědičnou nemocí, která narušuje přirozenou srážlivost krve. Bez včasné a správné léčby hrozí postiženým bolesti či trvalá invalidita.

O nemoci

Královská nemoc… Takové přízvisko si v minulosti vysloužila hemofilie proto, že její nejznámější dědičná linie se odvíjí od slavné britské královny Viktorie, která v druhé polovině 19. století předala nešťastnou štafetu synovi Leopoldovi. Jeho dcery Alice a Beatrice ji pak rozšířily dál mezi příslušníky královských rodů po celé Evropě. Platí totiž, že nositelem defektního genu je žena. Sama sice onemocní pouze výjimečně, ale nemoc obvykle přenese na syna, zatímco dcera se stává další přenašečkou.

Defektní gen způsobuje nedostatečnou tvorbu bílkovin důležitých pro srážlivost krve. Pokud se dotýká takzvaného faktoru VIII, hovoří lékaři o hemofilii typu A, jímž trpí 85% pacientů, u faktoru IX pak o hemofilii typu B.

Následkem toho se krev v těle nesráží tak dobře, jako u zdravého člověka, a dochází k nadměrnému krvácení. Zatímco při lehké hemofilii hrozí většinou jen při poranění nebo operaci, nemocným s těžkou formou stačí i běžné uhození se o kliku, často se krvácení spouští dokonce spontánně. „Nebezpečí pro jedince je tím větší, že jde o neviditelné krvácení do kloubů, svalů případně i vnitřních orgánů,“ upozorňuje MUDr. Jan Blatný Ph.D.

A následky? Bez stanovení včasné diagnózy, k němuž stačí laboratorní vyšetření krve, a nasazení patřičné léčby (podle odhadu odborníků není celosvětově tato léčba dostupná nadpoloviční většině osob postižených hemofilií), jsou to zejména stále silnější bolesti a postupné znehybňování kloubů, posléze celého pohybového aparátu.

O léčbě

Současná medicína považuje za zlatý standard léčby dětí postižených těžkou formou hemofilie takzvanou profylaxi. Hemofilik dostává obvykle dvakrát až třikrát týdně nitrožilně koncentrát obsahující onen faktor, který mu chybí. „Jeho hladina v krvi se tak zvýší, čímž se předejde spontánnímu krvácení,“ vysvětluje primář Blatný. „Tato léčba pacientovi zaručuje jak v dětství, tak později v dospělosti kvalitní každodenní život bez stresu z komplikací v budoucnosti. Jediné nepohodlí představuje nutnost pravidelné aplikace injekce, kterou si ale pacient většinou podá sám v pohodlí domova.“

Výrazně horší je situace u dospělých hemofiliků, z nichž vice než dvě třetiny jsou v současné době léčeni léčbou on-demand, při které si aplikují účinnou látku teprve až ve chvíli, kdy začnou krvácet. Takto léčeni jsou většinou hemofilici narozeni před začátkem devadesátých let, a někdy se k ní uchylují i adolescenti a mladí dospělí, neboť ji chápou jako méně obtěžující.

Velká část z nich se však záhy ráda k profylaxi vrátí. Léčba on-demand s sebou u těžké formy hemofilie přináší komplikace v podobě nevratného poškozování kloubů. Profylaktická léčba nasazená v této fázi stav poškozeného kloubu sice již výrazně nezlepší, přesto ale významně zpomalí další zhoršování stavu. Zároveň významně snižuje počet dalších kloubních krvácení a bolest. Hemofilik tak může vést kvalitní život. Proto i u takovýchto pacientů má profylaxe své opodstatnění. Navíc profylaxe v dospělosti nemusí znamenat významné zvýšení nákladů neboť centra, která léčí on-demand spotřebují často stejné množství faktoru jako při profylaxi, ale s daleko horšími výsledky.

„Umět si v sedmnácti, osmnácti letech představit svou budoucnost provázenou všemožnými patáliemi, je samozřejmě těžké,“ uznává zkušený brněnský hematolog. „Snažím se proto svým pacientům vysvětlovat, že s hemofilií je to jako s mnoha jinými životními problémy – je lepší jim předcházet, v tomto případě setrváním na profylaktické léčbě, než je pak naráz hasit.“