Novorozenecký screening - třináct důvodů pro jedno píchnutí

Pokud máte doma miminko nebo i větší dítě, asi vám není termín novorozenecký screening neznámý. Slovo screening v angličtině znamená prosévání, což dobře vystihuje fakt, že jeho úkolem je najít mezi všemi právě narozenými dětmi ty, které jsou ohroženy nemocí či vrozenou vadou. Jinými slovy jde o cílené vyhledávání závažných vzácných chorob u novorozenců.

Celoplošný novorozenecký screening se u nás provádí od roku 1975. Zpočátku se týkal pouze jedné choroby - fenylketonurie. V současnosti se pátrá celkem po 13 vrozených vadách. Jedná se o vrozenou sníženou funkci štítné žlázy, vrozenou nedostatečnost nadledvinek, 4 dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin, 6 dědičných poruch látkové výměny mastných kyselin a cystickou fibrózu. Jsou to choroby vzácné. Některou z nich onemocní jedno ze 1150 dětí. Všechny jsou ale závažné a včasným odhalením a léčbou se sníží jejich dopad na dítě a v některých případech dokonce zachrání jeho život.

Vlastní novorozenecký screening probíhá tak, že se na novorozeneckém oddělení během třetího dne života odebere kapka krve z patičky novorozence na papírek - kartičku. Kartičky se pak zasílají do specializovaných laboratoří. Pokud je výsledek laboratorního vyšetření negativní, zpráva se nezasílá. V případě, že se zjistí výsledek, který by mohl znamenat hledanou nemoc, jsou kontaktováni rodiče a praktický pediatr dítěte. Následuje opakování odběru nebo jiná specializovaná vyšetření. U některých dětí se opakuje screeningové vyšetření automaticky. Zejména pokud matka nebo dítě byli léčeni léky, které mohou výsledek vyšetření ovlivnit, nebo pokud se jedná o děti s nízkou porodní hmotností. Pozitivní nebo nejasný výsledek novorozeneckého screeningu ještě neznamená, že dítě musí být nemocné. Znamená jen to, že dítě bylo zachyceno pomyslným sítem screeningu. Toto "síto" je totiž nastaveno tak, aby jím nemocné děti "nepropadly", a proto někdy zachytí i zdravé děti s přechodně zvýšenými laboratorními hodnotami. Do které z těchto dvou skupin dítě patří, odhalí jen další vyšetření.

Kromě nemocí zjišťovaných z kapky krve se u všech dětí provádí i vyšetření kyčlí vedoucí k odhalení jejich vrozeného vykloubení. Dále se všem novorozencům vyšetřují oči, aby byl včas odhalen vrozený šedý zákal, a pohmatem stehenní tepny se zjišťuje zúžení srdečnice. V některých nemocnicích se provádí i ultrazvuk ledvin a vyšetření sluchu. Informaci o tom, jaký novorozenecký screening byl u dítěte proveden, najdete na zprávě o novorozenci, kterou rodiče dostávají při odchodu z porodnice.