Zdraví plodu – čeho se obávat a jak se uklidnit

Jeden lékař prohlásil o své manželce, která do vysokého stupně těhotenství běhala v zimě na běžkách, že se o nenarozené dítě neobává, protože „žena je dobrý futrál na dítě“.  To co plod ohrožuje mnohem víc, než pády matky, jsou totiž vrozené vady. Jaké to jsou, a lze se o nich dozvědět včas?

Zájem o testování zdraví plodu plynule stoupá tak, jak roste věk budoucích maminek, protože spolu s ním stoupá i riziko postižení plodu. A například v Západní Evropě včetně České republiky je mezi těhotnými každá pátá žena starší než 35 let. Neznamená to ale, že mladé maminky budou vždy mít stoprocentně zdravé děťátko.

„Když ke mně přijde třeba 22letá těhotná žena a řekne mi: já jsem mladá, nikdo v rodině u nás nemocný nebyl, takže určitě budu mít zdravé dítě, vysvětlím jí, že to tak vůbec nemusí být.  Vrozenou vadu může mít dítě i v jinak zcela zdravé rodině. Downův syndrom bývá často prvním postižením v rodině, kdy rodiče i předešlé generace jsou úplně zdravé,“ říká MUDr. Veronika Frisová, Ph.D.. Většina genetických vad se častěji objevuje u dětí matek pokročilejšího věku, oproti tomu riziko vad orgánů a systémů plodu je na věku matky téměř nezávislé, častější jsou tyto vady naopak u dětí velmi mladých maminek.

Co dětem hrozí?

Obor, zaměřený na testování zdraví plodu se odborně nazývá prenatální diagnostika. Vad, které lékaři mohou odhalit, je velké množství. Ale nebojte se, jen některé jsou častější, většina pak poměrně vzácná. Plod může být postižen vadou strukturální nebo genetickou.

Na úrovni orgánů a povrchu těla

„Strukturální vady jsou vadami orgánů a systémů plodu, patří k nim například rozštěp patra, vady končetin, vada srdce, mozku a podobně. Protože se jedná o poruchy části těla plodu, zjišťují se tyto vady ultrazvukem,“ vysvětluje doktorka Frisová.

Na úrovni genů

Geneticky podmíněná onemocnění se dále dělí na chromozomální vady a velmi vzácná monogenní onemocnění, způsobená změnou na úrovni velmi malých úseků chromozomů.
Chromozomální vady spočívají v poruchách počtu a struktury celých chromozómů a jsou příčinou přibližně poloviny potratů. Nejčastějším typem chromozomální vady je Downův syndrom, který je způsoben přítomností jednoho nadbytečného chromozómu č. 21 (takzvaná trizomie, tedy výskyt tří místo obvyklých dvou chromozómů číslo 21). K dalším častým chromozomálním vadám patří např. Edwardsův syndrom (trizomie chromozómu č. 18), Patauův syndrom (trizomie chromozómu č. 13) a vady počtu pohlavních chromozómů (Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom a podobně).

Jak vadu zjistit včas

Pravděpodobnost výskytu genetických vad se určuje kombinací krevních testů a ultrazvukového vyšetření. Když se zjistí vysoké riziko, doporučí lékař ženě invazivní vyšetření, například amniocentézu, čili odběr plodové vody, nebo CVS, tedy odběr klků placenty. Tato vyšetření výskyt vady se stoprocentní jistotou potvrdí nebo vyloučí, ale až o jedno procento zvýší riziko potratu.

Novinkou posledních let jsou u nás neinvazivní prenatální testy, označované zkratkou NIPT či cfDNA testy. Tyto testy je možné provádět z matčiny krve už od 9. týdne těhotenství a jsou mnohem přesnější než běžné krevní testy, které testují pouze látky produkované placentou. U těchto speciálních testů je pouze půl procenta výsledků tzv. falešně pozitivních. Vysoká spolehlivost NIPT testů plyne z toho, že jsou zaměřeny přímo na testování genetické informace (DNA) samotného plodu.