Pampeliškový med - nejoblíbenější recepty
Hrajte s námi SUDOKU online !
MDŽ nebo Den matek?
„Už jste přemýšlela, že byste si nechala udělat test na Downův syndrom?“ Těhotné ženy bývaly s takovou otázkou konfrontovány už dříve. U žen starších 35 let nebo těch, které mají v rodině vlohy ke chromozomálním odchylkám, mají lékaři povinnost si s ženou o testu promluvit. Ale nabízí ho i ostatním těhotným.
Příčinou Downova syndromu je změna v počtu chromozomů. Nemoc poprvé popsal anglický neurolog John Langdon-Down v roce 1866.
Vyskytuje se zřídka, ale u novorozenců je nejčastější chromozomální odchylkou. Chromozomy jsou struktury v buněčných jádrech, nositelé dědičné informace. Člověk má 46 chromozomů, z nichž vždy dva tvoří pár. Pokud je některý chromozom přítomen třikrát, jedná se o tzv. trizomii, která je příčinou různých poruch, mezi něž patří také Downův syndrom. Četnost výskytu u plodu stoupá se stářím těhotné ženy. Ve 25 letech musí asi 7 z 10 000 žen počítat s tím, že se jí narodí dítě s Downovým syndromem, u 38 letých je to 28 a u 40 letých až 103 z 10 000 dětí.Invazivní testy a jejich riziko
Aby byla chromozomální chyba s určitostí potvrzena, musejí být vyšetřeny buňky nenarozeného dítěte. Od desátého týdne těhotenství může být proveden tzv. odběr choriových klků (CVS), kterému mnoho lidí dává přednost před amniocentézou. Lékař přitom odejme kousek tkáně z okruhu mezi plodovým vakem a děložní stěnou. Při amniocentéze prováděné nejčastěji mezi 15. až 17. týdnem těhotenství, se za kontroly ultrazvukového přístroje odebírá tenkou dlouhou jehlou plodová voda, ve které jsou obsaženy buňky dítěte. U obou dvou zákroků může dojít ke komplikacím. Nejobávanější jsou potraty. Statisticky dojde k potratu tří až deseti dětí v tisíci těchto zásahů, jak vyplývá z různých studií.
V souvislosti s testem na Downův syndrom se nastávající matky ocitají před těžkým rozhodnutím: Mají podstoupit riziko, byť velmi malé, že v důsledku testu své dítě ztratí? A co dělat, když se Downův syndrom prokáže?
Pokud pro vás umělé přerušení těhotenství nepřichází v úvahu, jsou testy zbytečné. Když ale chcete mít úplnou jistotu, je nutné provést odběr choriových klků nebo vyšetření plodové vody. Žádná jiná cesta k úplné jistotě zatím není.
Předchůdné testy jako pomoc při rozhodování
Existují různé metody, díky kterým může být pravděpodobnost, že má dítě trizomie omezena, aniž by musela být matka testována. Svědčí-li výsledek o jen nepatrné pravděpodobnosti, může podpořit rozhodnutí proti odběru plodové vody. Jeden z programů na výpočet pravděpodobnosti trizomie byl vyvinut na konci 90. let v Anglii. Pod označením prvotrimestrální screening se prosadil po celém světě. Počítačový program zahrnuje do odhadu rizika stáří ženy, krevní odběr a tzv. nuchální translucenci neboli šíjové projasnění. Je to jemná struktura v nejhornější části páteře dítěte, která je mezi 11. a 14. týdnem těhotenství viditelná na ultrazvuku jako průsvitný okrsek. Při poruchách jako je Downův syndrom bývá tato zóna širší než je obvyklé.
Na odhad rizika má vliv také délka těhotenství. Svoji roli hraje i tělesná váha. Faktory jako kouření a původ patří rovněž k rizikovým.
Rodiče jsou většinou přesvědčeni, že u takového odhadu rizika jsou všechny děti s chybným počtem chromozomů správně předpovězeny a žádné zdravé dítě nemůže být chybně diagnostikováno. Tak přesné ale předpovědi být nemohou.
Existuje chybovost, která dopadá rozdílně podle použité metody. To může mít dva důsledky: Rodiče se buď vzdají vyšetření buněk, které by si jinak nechali provést a narodí se jim dítě s Downovým syndromem. Nebo souhlasí s vyšetřením a riskují tak ztrátu dítěte, o jehož zdravotní stav by se bez falešného výsledku testu nemusely starat.
Dva druhy programu
V současnosti se ve světě používají dva programy pro odhad rizika v prvním
trimestru. První z nich je anglický (Fetal Medicine Foundation England). Je akceptován již 20 let a používá se po celém světě. Ze sta dětí s trizomií rozeznal správně 80 až 90. Ovšem: Pro asi 5 ze 100 žen odhadl program zvýšené riziko, ačkoli jejich děti byly zdravé. Jak program pracuje je zveřejňováno v uznávaných odborných časopisech. Od roku 2007 mají gynekologové v Německu v k dispozici program FMF-Deutschland. Podle prozatimních údajů byl prý v počtu předpovědí i omylů srovnatelný s programem anglickým. Na jaké bázi pracuje program německý, není dosud zveřejněno – nemůže proto probíhat vědecká diskuze.V České republice probíhá prvotrimestrální screening jen na odborných pracovištích. Aby byla při použití těchto metod zajištěna určitá míra kvality, musí se gynekologové, kteří ho chtějí používat zúčastnit vzdělávacích kurzů s přesně definovaným obsahem a složit praktické zkoušky. Každý rok se musí podrobit kontrole kvality, aby jim mohla být prodloužena licence k používání programu.
Znepokojivé odchylky
Aby bylo možné srovnat jistotu správného odhadu, nechali odborníci pracovat německý a anglický program se stejnými daty. Výsledek? Výpovědi byly rozdílné, nejednou protikladné. V některých případech anglický program udával mizivé riziko pro trizomii (například 1:6175), německý ze stejných hodnot stejných žen ale krajně znepokojivý výsledek (např. 3:1). Nápadné byly odchylky u žen, které vážily zřetelně více nebo méně než 60 kilogramů. Zdá se, že u německého programu se častěji vyskytují falešně pozitivní výsledky, tedy falešné podezření na Downův syndrom. Důvodem rozdílů může být to, že v německém programu nejsou zohledněny váha, kouření a původ ženy.
Těžká interpretace dat
Zacházení s výsledkem odhadu rizika je obtížné. Zpráva může například znít: „Vaše riziko se pohybuje kolem 1:300“ nebo „Vaše riziko je 0,3 %.“ Stejný výsledek může ale znít takto: „Vaše dítě je zdravé s pravděpodobností 99,7 %“ Aby se interpretace ulehčila, používá německý program barevná schémata. Zelená znamená nepatrné riziko, žlutá střední a červená vysoké. Střední oblast je ale nepřiměřeně široká. Bez ohledu na věk je zde žlutou barvou označena pravděpodobnost mezi 1:1106 a 1:230.
Určitý zmatek je způsobem také tím, že podle okolností mohou ženy obdržet až tři výsledky. Z měření šíjového projasnění, z krevních testů a potom tzv. kombinované riziko. Diskuse na internetových fórech ukazují, že starostlivé ženy vyvozují závěry už na základě jednoho testu. Vypovídající hodnotu má ale pouze kombinované riziko, tedy závěry ze dvou testů.
Prvotrimestrální screening není tedy tak spolehlivý a jednoznačný, jak si lékaři mysleli.
