Hemofilie – nemoc mužů

Hemofilie je dědičné onemocnění přenášené z matky na syna. Vlastní onemocnění hemofilií se  projevuje téměř výhradně pouze u mužů. Závažnost nemoci a její příznaky závisejí na dostatku srážecích faktorů v krvi. Podle jejich hladiny se rozlišují tři formy, lehká, středně těžká a těžká.

Lehká forma se většinou projevuje pouze při závažnějších úrazech nebo při operačním výkonu, kde dochází k výraznému zásahu do krevního řečiště. Během života nemusí být vůbec diagnostikována. U středně těžké formy je tolerance ke zraněním a chirurgickým výkonům snížena ještě více. Mohou se ale objevit i epizody spontánního (samovolného) krvácení.

Opakované krvácení do kloubů nevratně poškozuje kloubní chrupavku a postupně vede k omezení hybnosti kloubu. Rozvíjí se tak známá hemofilická artropatie, která u hemofilika může v konečném důsledku vést až k úplné ztuhlosti kloubu a nutnosti kloubní náhrady.  Těžká forma hemofilie bývá rozpoznána zpravidla už v dětství.

V dalším životě jsou spontánní krvácení častá, především do kloubů, svalů a tělních dutin. Zvlášť výrazné změny způsobují opakovaná krvácení na velkých kloubech. Opakované krvácení do kloubní dutiny poškozuje kloubní chrupavky a může vést až k úplné ztrátě její funkce. 

Pohyb takového kloubu je bolestivý, někdy až nemožný, neposkytuje dostatečnou oporu.  Zvlášť nebezpečnou komplikací je případné krvácení do centrální nervové soustavy. Proto je velmi významná včasná a efektivní léčba.

Nejslavnějším rodokmenem s histricky popsaným výskytem Hemofilie A je rodokmen anglické královny Viktorie, kde jeden její syn byl hemofilik a dvě její dcery heterozygotní přenašečky této choroby. Další dvě vnučky královny Viktorie byly také přenašečkami Hemofilie A a jejich sňatky tyto geny vnesly do dalších královských rodin Ruska a Španělska.

Dnešní členové Anglické královské rodiny jsou potomci zdravého syna královny Viktorie a Hemofilie A již není dále v tomto rodu přenášena.

Vendi V.
ChytráŽena.cz